Maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs le long des tissus nerveux. Cela peut provoquer de nombreux symptômes différents. Il s’agit notamment de taches café au lait brunâtres sur la peau, de bosses caoutchouteuses de la taille d’un pois sous la peau (neurofibromes) et de déformations osseuses telles que des épines courbées ou des jambes courbées.
Les personnes atteintes de NF1 portent une copie altérée du gène NF1 dans toutes les cellules de leur corps. Leurs enfants ont 50 pour cent de chances d’hériter de la maladie.
Caractéristiques
La maladie est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé NF1. Ce gène produit normalement une protéine qui contrôle la croissance nerveuse. Mais chez les personnes atteintes de NF1, la protéine est moins efficace et des excroissances se développent sur ou autour des nerfs dans tout le corps.
Les symptômes les plus courants de la NF1 sont des tumeurs qui se développent sur les revêtements nerveux (neurofibromes). Ceux-ci sont inoffensifs, mais ils peuvent être gênants car ils peuvent se développer n’importe où sur le corps. Ils peuvent démanger ou s’accrocher aux vêtements.
À mesure qu’une personne atteinte de NF1 vieillit, elle développe souvent davantage de ces tumeurs ou voit ses tumeurs existantes grossir. Certaines de ces excroissances, appelées neurofibromes cutanés, peuvent être retirées chirurgicalement. Cela réduit les irritations, les démangeaisons et l’inconfort.
Une forme rare de la maladie, la schwannomatose, provoque la croissance de tumeurs sur les nerfs crâniens ou rachidiens. Ces excroissances peuvent causer de la douleur et parfois affecter la vision ou l’audition d’une personne. Ils peuvent aussi être difficiles à retirer. Les spécialistes en chirurgie plastique peuvent utiliser une technique appelée expansion cutanée pour préserver l’apparence de la tête ou du visage après leur ablation.
Symptômes
La plupart des neurofibromes ne sont pas cancéreux (malins). Mais un type appelé neurofibrome plexiforme peut parfois se transformer en une tumeur plus grave de la gaine nerveuse (appelée tumeur de la gaine nerveuse périphérique, ou MPNST). Dans certains cas, cela peut être très dangereux. Les personnes atteintes de NF1 courent un risque plus élevé. Ils devraient subir régulièrement des examens physiques et des examens d’imagerie pour surveiller leur état.
Les personnes atteintes de NF1 développent un nombre variable de taches café au lait et de neurofibromes sur la peau et parfois plus profondément dans le corps. Ceux-ci peuvent causer toute une série de problèmes allant d’un inconfort à une douleur intense. Ils présentent également un risque plus élevé de développer un type de tumeur cérébrale appelé neurinome de l’acoustique, qui se forme sur le nerf allant du cerveau à l’oreille interne. Cela peut entraîner une perte auditive et des problèmes d’équilibre. Une forme moins courante de la maladie, la schwannomatose, survient plus tard dans la vie et implique des tumeurs non cancéreuses qui se développent sur les tissus nerveux profondément à l’intérieur du corps.
Diagnostic
Dans environ la moitié de tous les cas connus, le gène défectueux de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou NF2 passe du parent à l’enfant. Les autres cas sont dus à une mutation spontanée d’un spermatozoïde ou d’un ovule avant la conception ou pendant la grossesse (diagnostic prénatal). Les symptômes de la NF1 comprennent l’apparition de taches légèrement bronzées ou brunes sur la peau (taches de café au lait) et de taches de rousseur à des endroits inhabituels comme sous les bras ou dans l’aine. Il provoque également des tumeurs sur le revêtement du tissu nerveux (neurofibromes), un os courbé de la jambe (scoliose) et, parfois, des tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière appelées schwannomes ou méningiomes.
La plupart des personnes atteintes de NF1 ne développent pas de problèmes de santé graves, mais devraient consulter leur médecin régulièrement pour des examens physiques et des examens d’imagerie, si nécessaire. En particulier, si un neurofibrome se développe rapidement ou change d’apparence, il doit être évalué par un spécialiste pour rechercher un cancer. Cela peut impliquer une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur ou une procédure appelée embolisation, dans laquelle l’apport sanguin est coupé pour empêcher la tumeur de saigner pendant l’intervention chirurgicale.
Traitement
Dans la plupart des cas, les prestataires de soins de santé peuvent traiter les tumeurs qui se développent sur ou autour des nerfs sans endommager le nerf. Pour ce faire, ils peuvent utiliser une technique spéciale appelée électrodesiccation, dans laquelle le médecin insère une aiguille dans le neurofibrome et y envoie une impulsion électrique. Cela tue les cellules et provoque une petite blessure. Ensuite, une nouvelle peau se développe sur la zone.
Pour les neurofibromes plexiformes qui ne provoquent pas de symptômes, les prestataires de soins de santé peuvent généralement les retirer chirurgicalement. Cependant, ils devront peut-être utiliser un laser ou un bistouri électrique afin de contrôler les saignements et de fermer les vaisseaux qui fuient ou suintent du sang pendant l’intervention chirurgicale.
Les prestataires de soins de santé peuvent également essayer des médicaments de chimiothérapie qui empêchent la protéine ras de soutenir la croissance cellulaire. Cependant, ces essais cliniques sont encore en cours d’évaluation. Certains médicaments moléculaires, tels que les inhibiteurs de mTOR (rapamycine et évérolimus), ont montré une certaine activité dans les neurofibromes plexiformes. Cependant, ces médicaments ne sont actuellement pas approuvés par la FDA pour cette pathologie.neurofibromatose visage